Gensko testiranje predstavlja veliku nadu za pacijente s uznapredovalim metastatskim rakom jer će znatno poboljšati kvalitetu njihova života i ishode liječenja. 

Zavod za personaliziranu medicinu u KBC-u Zagreb

Zahvaljujući velikom projektu u području personalizirane medicine, koji podupire farmaceutska tvrtka Roche s 90 milijuna kuna, u KBC-u Zagreb bit će otvoren nacionalni Zavod za personaliziranu medicinu, odnosno laboratorij za gensko testiranje s 30-ak zaposlenih, koji će biti educirani za provedbu potrebnih procedura.

Osnivanje laboratorija prvi je korak, dok će u drugoj fazi biti pokrenuta hrvatska baza podataka u onkologiji radi praćenja ishoda liječenja, koja bi trebala pridonijeti razvoju i podršci hrvatskim i međunarodnim znanstvenim istraživanjima u onkologiji. 

U KBC-u Zagreb i sada se provodi tzv. gensko profiliranje, cijena jednog testa je 29.800 kuna i pokriva ga HZZO, no otvaranjem laboratorija testiranje će biti dostupno značajno većem broju oboljelih. 

Trenutno se radi na uspostavi IT sustava za prikupljanje podataka nužnih za praćenje ishoda liječenja i umrežavanje hrvatskih centara koji liječe onkološke bolesnike.

Radna skupina Ministarstva zdravstva i kompanije Roche definira detalje akcijskog plana projekta koji bi trebao zaživjeti sredinom iduće godine, kako je najavljeno u srpnju prilikom potpisivanja memoranduma o pokretanju projekta u Vladi.

"U Hrvatskoj možete očekivati ono što radimo mi u Švicarskoj, ciljanu personaliziranu terapiju za bolesnika na temelju molekularnog profila tumora koji smo utvrdili", najavljuje voditelj Laboratorija za gensko testiranje Sveučilišne bolnice u Zürichu Martin Zoche.

Ciljana terapija ima daleko manje nuspojava od kemoterapije

To je velika prednost jer ciljana terapija ima daleko manje nuspojava od kemoterapije, istaknuo je Zoche na skupu o budućnosti personalizirane medicine, održanom proteklog tjedna u Zürichu.

Laboratorij primjenjuje visoke standarde kvalitete koji je odobrila Američka agencija za lijekove i opremljen je najsuvremenijom opremom, a svakoga dana može izradili genski profil za 22 bolesnika.

"Rak je mutacijska bolest pa uz pomoć DNA možemo otkriti stanice koje su mutirale. Svaki pacijent ima različiti set mutacija, a za mnoge od njih imamo lijekove. Naš zadatak je izolirati DNA i identificirati mutacije na temelju uzorka tkiva tumora, prikazati mutacije koje smo otkrili te predložiti terapijske opcije, odnosno lijekove koji su najbolji za te osobe", kaže Zoche.

Naglašava kako je odluka o tome koju od ponuđenih terapija izabrati na onkologu, kao i procjena kojem je metastatskom bolesniku potrebno gensko profiliranje, s obzirom na mogućnost da testiranje neće otkriti mutaciju za koju postoji ciljano liječenje, pa treba primijeniti standardne metode.

Genskim testiranjem može se dobiti i važan podatak – da su neki lijekovi za određene tumore, koji se upotrebljavaju kao standardna terapija, za konkretnog bolesnika neučinkoviti i potencijalno toksični, pa ih treba prestati uzimati.

Također, gensko profiliranje donosi informacije o dostupnim kliničkim ispitivanjima u koja se bolesnik može uključiti. 

Sve to, ističu stručnjaci, treba dovesti do realnog omjera troškova i učinkovitosti liječenja, boljih ishoda te duljeg preživljenja i kvalitete života bolesnika. Zato je važno prikupljanje podataka iz kliničke prakse na nacionalnoj razini.

Svaki pacijent ima svoj tip tumora

"Danas znamo da imamo 250 tipova tumora u čijem nastajanju sudjeluje 350 gena, no kod nekih tipova raka pluća pronađeno je 100.000 mutacija koje treba pročitati i za sve pronaći pravu terapiju. To pokazuje koliko je rak personalizirana bolest, odnosno da svaki pacijent ima svoju bolest za koju moramo pronaći ciljanu terapiju, a to je vrlo zahtjevan proces",  kaže Christian Rommel, jedan od vodećih ljudi Rochea zadužen za razvoj i istraživanje. 

Ta je tvrtka lani u istraživanje i razvoj uložila 11 milijardi šivcarskih franaka. U Roche grupi je i korporacija Fondation Medicine, koja razvija testove za gensko profiliranje,

Dosad su razvili tri testa, među kojima i test za sveobuhvatno gensko testiranje bolesnika sa solidnim zloćudnim tumorima, koji analizira više od 300 najčešće mutiranih gena za koje se zna da pokreću rast karcinoma.

Test se primjenjuje u 60 zemalja u svijetu, među kojima je i Hrvatska, a dobiveni podaci pohranjuju se u vodeću svjetsku bazu podataka o genskim mutacijama, koja trenutno uključuje više od 350.000 genskih profila. 

Hrvatska je, primjerice, i među zemalja uključenim u Rocheovu kliničku studiju CUPISCO, kojoj je cilj napraviti pomak u liječenju karcinoma nepoznatog porijekla, koji čine 3-5 posto dijagnoza među karcinomima, a bolesnici imaju slabe izglede jer se bolest otkrije tek kad metastazira.

Kod takvih bolesnika standardne metode liječenja su neučinkovite, pa je cilj ispitati koje mogućnosti pruža liječenje putem genskog profiliranja. Studija se provodi u 30 zamalja, dosad je uklučen 141 bolesnik od planiranih 800, a prvi rezultati bit će poznati za dvije godine.