(IRB) u Zagrebu ubuduće moći očitati DNA slijed u ljudskom genomu za samo 24 sata.

To znači da će znanstvenici od sada moći provoditi višestruke tehnike sekvenciranja DNA na jednoj platformi, desktop uređaju koji će im omogućiti lakšu, bržu i jeftiniju analizu genetskog materijala temeljnog za istraživanje struktura i funkcija stanica i dekodiranja "tajni života".

Uređaj vrijedan 1,5 milijuna kuna, The Illumina NextSeq 500 desktop NGS System, predstavlja zadnji krik visoke tehnologije – na tržištu se pojavio tek prošle godine – a IRB ga je pribavio u sklopu EU projekta InnoMol.

O uređaju i projektu govorili su na znanstvenom skupu u četvrtak na IRB-u znanstvenici tog instituta i ugledni međunarodni stručnjaci.

"Riječ je o kompaktnom stolnom uređaju za određivanje bilo kakvog genoma, odnosno, DNA slijeda u svim organizmima koji imaju DNA – od virusa do životinja – a njegova je prednost u tome da pomoću njega možete u roku od 24 sata očitati kompletni ljudski genom", kazao je Hini voditelj Grupe za translacijsku medicinu IRB-a i koordinator projekta InnoMol Oliver Vugrek.

Uređaj paralelno može obrađivati 96 uzoraka u jednome danu, odnosno, može godišnje dešifrirati do sedam tisuća uzoraka.

To konkretno znači da može generirati ogromne podatke i tako omogućiti rad na pokusima za znanstvenu zajednicu koje do sada nije bilo moguće raditi, kazao je Vugrek. "Ono što bi inače moralo raditi 50 do stotinu ljudi na njemu može napraviti samo jedan čovjek", napomenuo je.

Mogućnosti korištenja uređaja je bezbroj, a jedna od primjena je u analizi genoma kako bi se utvrdila koja je pozadina tumora prisutna u pacijentu te pacijentove genetske predispozicije za primanje određenih vrsta terapija.

"Pametni lijekovi su djelotvorni isključivo ako imate određenu genetsku predispoziciju – ako je nemate, nema učinka primjenjivati takvu terapiju", pojasnio je Vugrek.

Prosječna kemoterapija stoji od 50 do 150 tisuća kuna, što ovisi o genetskoj predispoziciji pacijenta. Međutim, ako on nema predispoziciju za primanja određene terapije, liječenje je uzaludno a novac nepotrebno potrošen.

"Mi pacijentu možemo za 300-500 eura odrediti genetsku predispoziciju, i upravo u razlici između te cijene i one prvotne leži ušteda koju taj uređaj omogućuje", istaknuo je Vugrek.

"Štedite na uzaludnoj terapiji, štedite pacijenta i štedite na sredstvima koja onda možete usmjeriti na neka druga područja. Na nama je sada da nekako uvjerimo hrvatsko javno zdravstvo, HZZO, da se taj uređaj isplati", dodao je.

Primjerice, ako se godišnje u Hrvatskoj otkrije tri tisuće novooboljelih od raka pluća, te ako samo kod desetine njih smanjimo troškove nepotrebnih terapija za 50% (npr. sa 20.000 na 10.000EUR), dolazimo do uštede od oko tri milijuna eura na godišnjoj razini, samo u slučaju tumora pluća.

Istina, dobar dio ljudskog genoma još uvijek nam je nepoznanica, stoga je potrebno i dalje raditi na njegovom  boljem razumijevanju. Hrvatska će teško konsolidirati redove kao što to čini, na primjer, njemački Institut za istraživanje raka u Heidelbergu (DKFZ) koji je lani upogonio velikog brata našeg instrumenta.

Njihov cilj je razumijevanje razloga nastanka karcinoma, te će za svakog svojeg novog pacijenta odrediti genom uz trošak od tisuću eura po pacijentu, a radi se otprilike o šest tisuća pacijenata godišnje. Kod njih, trošak analize pokriva DKFZ, javno zdravstvo, grad ili pokrajina, a ne pacijent. To je za mene primjer dobre prakse.

Osim u zdravstvene svrhe, uređaj će se koristiti i u znanstveno-istraživačke, za razvoj novih kadrova koji mogu baratati s tako naprednim i sofisticiranim instrumentima.

"Nadalje, uređaj omogućuje rast kompetitivnosti naših istraživanja, kako bi ona mogla bolje privući sredstva iz fondova EU-a, te kako bi objavljivanjem vrhunskih rezultata naša znanost bila kompetitivna na europskoj i svjetskoj razini", kazao je Vugrek. 

InnoMol je europski infastrukturni projekt IRB-a s najvećim proračunom u području prirodnih znanosti u RH. Projekt vrijedan gotovo 4,8 milijuna eura namijenjen je uspostavi suvremene istraživačke infrastrukture u kadru i opremi, a realizira se iz sheme REGPOT iz Sedmog okvirnog programa (FP7) Europske unije.

Ukupno trajanje projekta je 42 mjeseca a dosad je u godinu i pol dana njegova trajanja nabavljena sofisticirana znanstveno-istraživačka oprema u vrijednosti devet milijuna kuna.

Na projektu radi više od trideset znanstvenika, ali taj se broj penje na više od tristo, kad se u njega uključi i laboratorijsko i ostalo osoblje.

U njemu sudjeluje velik broj međunarodnih partnera – čak 36 institucija – što hrvatskim znanstvenicima omogućuje boravak u njihovim laboratorijima, a za vrijeme trajanja projekta predviđena je mogućnost sudjelovanja u 50 svjetskih konferencija.

Partner na projektu je i naš istaknuti znanstvenik Ivan Đikić a kroz dosad ostvarenju suradnju znanstvenici s IRB-a već su bili na petomjesečnom boravku u njegovu laboratoriju u Švedskoj.

U nastavku dana, o partnerstvima u području tehnika sekvenciranja sljedećih generacija govorit će Szabolcs Kokeny iz Europske agencije za lijekove (EMEA). Evolucijski genetičar Ulrich Techner sa sveučilišta Johannes Gutenberg u njemačkome Meinzu održat će predavanje o primjeni nove generacije uređaja u kliničkoj praksi.